Особенности офтальмологического фенотипа при наследственных орфанных болезнях почек у детей. Часть 2

    Реферат

    Во второй части нашего обзора проанализированы офтальмологические фенотипы при таких наследственных орфанных синдромах, как Cornelia de Lange, Wilson, Goldenhar, SeniorLoken, Alstrom, Alagille, характеризующихся сочетанной патологией органа зрения и почек.

    При этих синдромах наблюдается тяжелый почечный фенотип с высоким риском прогрессирования в хроническую болезнь почек у пациентов в детском возрасте.

    Данные литературы свидетельствуют о гетерогенности офтальмологического фенотипа при указанных синдромах: диагностируется патология век, глазодвигательных мышц, фиброзной и сосудистой оболочек глазного яблока, сетчатки, зрительного нерва, хрусталика.

    Выявленная в раннем возрасте офтальмологическая патология нередко позволяет заподозрить наличие вышеупомянутых орфанных болезней, что способствует проведению молекулярно-генетического исследования с идентификацией конкретных мутаций генов.

    Ключевые слова: Cornelia de Lange, Wilson, Goldenhar, Senior-Loken синдром

    Для цитирования: Романова Е.А., Савенкова Н.Д., Бржеский В.В., Баранов А.Ю. Особенности офтальмологического фенотипа при наследственных орфанных болезнях почек у детей. Часть 2. Российская детская офтальмология. 2026;1(55): 48–56.

    DOI: 10.25276/2307-6658- 2026-1-48-56

    Автор, ответственный за переписку: Романова Елена Александровна, elenaromanova19911609@gmail.com