Научная новизна

    1. Впервые оценены гендерные и возрастные аспекты, а также доля первичной эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса среди пациентов с катарактой по обращаемости в ФГАУ МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова, соотвествующая 4,1%.

    2. Впервые в Российской Федерации изучены особенности спектра генов и наиболее частых мутаций отвественных за развитие эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса. Определено, что маркер TCF1 в диагностике ДФ имеет наибольшую чувствительность (0,94), сочетание маркеров TCF1 и CTG повышает данный показатель до 0,99, а одновременное тестирование с использованием трех маркеров (TCF1, TCF2 и CTG) обеспечивает чувствительность, равную 1. Полученные данные обеспечили научные предпосылки к созданию внедрению в практическую медицину скрининговой генетической панели для диагностики ДФ.

    3. Впервые научно разработана и клинически обоснована оригинальная технология трансплантации изолированной донорской Десцеметовой мембраны, характеризующаяся минимальной травматизацией эндотелиального монослоя в процессе имплантации и расправления, обеспечивамая за счет создания двойной дупликатуры мембраны со стромальной стороной обращенной кнаружи.

    4. Впервые в Российской Федерации разработана база данных, содержащая анамнестические, клинико-функциональные и медико-генетические результаты исследования пациентов с эндотелиальной дистрофией роговицы Фукса, являющаяся платформой для дальнейшего проведения проспективных исследований фено-генотипических корреляций и дальнейшей разработки современных методов (вирус-векторной и таргетной) терапии данного заболевания.