Введение

    Последние два десятилетия характеризуются прорывом в идентификации генетических основ многих заболеваний человека. Что касается глазных болезней, то наиболее значимый прогресс был достигнут, в изучении наследственных дистрофий сетчатки. Тем не менее, к настоящему моменту генетически верифицированы также и многие из заболеваний роговицы. В 2008-м году был создан Международный комитет по классификации дистрофий роговицы (IC3D) (Weiss J.S. et al., 2008), после чего, совместными усилиями нескольких групп исследователей, картированы гены, участвующие в нормальном развитии роговицы, определены генетические мутации, обуславливающие манифестацию наследственных дистрофий роговицы и устанавливаются типы их наследования (Riazuddin S. A. et al., 2011).

    Перичные дистрофии роговицы представляют собой весьма гетерогенную группу двусторонних генетически детерминированных заболеваний невоспалительной природы (Giasson C, Solomon L., 2007). Их клиническая картина достаточно подробно изучена. Тем не менее, в повседневной практике корректный диагноз конкретному пациенту выставляется далеко не всегда. Так, нередко одно и то же заболевание описывается клиницистами под разными наименованиями или, напротив, под единым диагнозом объединяют подчас весьма далекие по патогенезу формы. Представленная ситуация зависит не только от объема знаний конкретного специалиста, но объективно связана с выраженным клиническим полиморфизмом и генетической гетерогенностью наследственных дистрофий роговицы, что и приводит к трудностям дифференциальной диагностики отдельных их форм.

    Эндотелиальная дистрофия роговицы Фукса является наиболее распространенной формой дистрофий роговицы и потому клинически более значимой (Afshari N.A. et al., 2006). Несмотря на это, этиопатогенез данной патологии до конца не изучен, однако достоверным является генетическая обусловленность заболевания (Cross H.E., Maumenee A.E., Cantolino S.J., 1971). На сегодняшний день известно 9 клинико-генетических форм, 4 из которых с аутосомно-доминантным типом наследования, для 5-ти форм тип наследования не установален. К настоящему времени установлено, что одна из генетических форм эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса характеризуется различной экспрессивностью и пенетрантностью до 85% (Kuot A. et al., 2012). Таким образом, ДФ отличается локусной гетерогенностью, т.е. мутации в разных генах являются причиной одной болезни, а вариабельность клинических проявлений каждого типа развития патологического процесса может быть напрямую связана с генетическими основами развития патологического процесса.

    Стоит отметить, что возраст манифестации ДФ (от 40-ка лет) совпадает с началом развития у пациентов возрастной катаракты, глаукомы, сенильной макулярной дегенерации. В подобных случаях при наличии сочетанной патологии нередко возникает вопрос о выборе корректной тактики лечения таких пациентов. Этот вопрос является еще более актуальным в свете активного развития офтальмохирургии, в частности методов кератопластики. Что, в свою очередь, связано с появлением нового, высокотехнологичного микрохирургического инструментария и оборудования. Другой важной причиной является - стремление к повышению безопасности, эффективности и качества хирургического лечения глазных заболеваний.

    Таким образом, по мнению многих офтальмологов и генетиков, необходим новый фундаментальный подход к проведению комплексной дифференциальной диагностики эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса, являющейся основой для оптимизации тактики патогенетически ориентированного лечения этой наследственной патологии органа зрения.